درمان اختلالات نادر مغز جنین با ژن درمانی
نیو وبلاگ: پزشكان در مطالعه اخیرشان دریافته اند كه می توان از روش اصلاح ژن ˮكریسپرˮ(Crispr) برای تزریق ویروس بی خطر به مغز جنین به منظور تغییر ژن های كلیدی استفاده كنند.
به گزارش نیو وبلاگ به نقل از ایسنا و به نقل از گاردین، دانشمندان "دانشگاه كارولینای شمالی"(University of North Carolina) در حال توسعه ساختار رادیكالی ژن درمانی هستند كه توسط آن می توانند یك اختلال ویران كننده را با اصلاح جهش در مغز جنین در رحم درمان كنند.
طی این درمان كه تابحال هیچ گاه انجام نشده است پزشكان، یك ویروس بی ضرر كه سلول های عصبی را آلوده می كند را به مغز جنین وارد می كنند و سپس مجموعه ای از مولكول هایی را كه عیوب ژنتیكی را اصلاح می كنند، فراهم می آورد.
آزمایشات نشان داده است كه این درمان در دوره سه ماهه دوم بیشتر مؤثر خواهد بود برای اینكه در آن زمان مغز جنین در مراحل اولیه رشد قرار دارد.
"مارك زیلكا"(Mark Zylka)، عصب پژوه "دانشگاه كارولینای شمالی"، اظهار داشت: این درمان به یك اختلال مغزی نادر به نام "سندرم آنجلمن"(Angelman syndrome) كه سالانه حدود ۱۵ هزار كودك به آن مبتلا می شوند، منجر می شود. كودكان مبتلا به این بیماری دارای مغز كوچك هستند و اغلب تشنج كرده و در راه رفتن و خوابیدن مشكل دارند. افراد مبتلا به این بیماری گاهاً در طول زندگی خود حتی یك كلمه هم حرف نمی زنند.
سندرم آنجلمن یك ناهنجاری ژنتیكی پیچیده است كه در درجهٔ اول روی سیستم عصبی تأثیر می گذارد. از خاصیت های مشخص آن می توان به تأخیر در رشد، مشكلات ذهنی و یادگیری، مشكلات گفتاری شدید و اختلالات حركتی و تعادل اشاره نمود. بیشتر كودكان مبتلا گرفتار حملات مكرر عصبی تحت عنوان صرع(epilepsy) می شوند و یكی دیگر از مشخصه های بیماران دارا بودن اندازه سر كوچك است. تأخیر در رشد در ۶ تا ۱۲ ماهگی بطور شایان توجهی قابل تشخیص بوده و دیگر نشانه های ذكر شده در اوایل دوران خردسالی ظاهر می شوند. بیشتر كودكان به سختی می خوابند و خواب كم تر از حد معمول نیاز دارند. با افزایش سن برانگیختی و هیجان آنان كم می شود و مشكلات خواب باز رو به افزایش خواهد بود و همین طور در اشخاص مبتلا مشكلات یادگیری و گفتاری شدید در كنار حملات عصبی در كل طول زندگی ادامه خواهد داشت.
زیلكا گفت كودكان مبتلا به سندرم آنجلمن می توانند مشكلات جدی در خوابیدن داشته باشند به گونه ای كه حتی والدین آنها مجبور می شوند در اتاق كودك خودرا قفل كنند برای اینكه هر لحظه امكان دارد كودك از جای برخاسته و به بیرون از خانه رود.
افراد سالم دارای دو نسخه از هر ژن در كد ژنتیكی هستند كه یكی از مادر و دیگری از پدرشان برای آنها به ارث رسیده است. اما هر دو نسخه همیشه فعال نیستند. برای رشد طبیعی مغز، كپی مادر یك ژن به نام "UBE۳A" فعال است، در حالیكه نسخه پدر خاموش است.
در سندرم آنجلمن، كپی مادر ژن "UBE۳A" یا از دست رفته و یا جهش یافته است، به این معنا است كه هیچ ژن UBE۳A فعالی وجود ندارد.
در این مطالعه، زیلكا و دیگر پژوهشگران از یك نسخه از ابزار ویرایش قدرتمند ژن شناخته شده به نام "كریسپر- كَس ۹"(Crispr-Cas۹) برای فعال كردن كپی ژن پدر استفاده كردند.
تناوب هایِ كوتاهِ پالیندرومِ فاصله دارِ منظمِ خوشه ای یا كریسپر قسمتی از دی ان ایِ پروكاریوت هستند كه حاوی تناوب های كوتاهِ توالی های بنیادین هستند.
كریسپر نوعی سیستم ایمنی تطابق پذیر در باكتری ها است كه آنها را قادر به كشف دی ان ای ویروس و بعد نابودی شان می كند. قسمتی از سیستم كریسپر، پروتئینی به نام كَس ۹(Cas۹) است، كه قابلیت جستجو، برش زدن و سرانجام استحالهٔ دی.ان.ای ویروس را به روشی خاص دارد. فناوری كریسپر به دانشمندان اجازه می دهد، تغییراتی در دی.ان.ای سلول ها ایجاد كنند.
پژوهشگران با آزمایشاتی كه بر روی موش ها انجام دادند، دریافتند كه وقتی ژن درمانی در رحم انجام داده می شود، این عمل سبب فعال شدن "UBE۳A" در بخش های اصلی مغز می شود.
زیلكا در ادامه اضافه كرد: ژن درمانی سبب فعال شدن این ژن در قشر مغز می شود كه این بخش از مغز برای شناخت مهم، "هیپوكامپ" برای یادگیری و حافظه بسیار مهم می باشد و مخچه باز حركات را كنترل می كند.
زیلكا بر این باور است كه اگر تمام آزمایشات به خوبی پیش رود، درمانش می تواند مهمترین گامی برای درمان سایر اختلالات رایج مانند اوتیسم باشد.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب